مختصة: مرضى التوحد معرضون للتشنجات بنسبة 30%

أوضحت الدكتورة روضة سنبل، استشارية الوراثة الطبية، أهمية التوعية بمرض التوحد الذي يصيب الجهاز العصبي ويمكن أن تكون أسبابه أمراض وراثية. وأشارت إلى أن هناك نظرية تؤكد وجود جينات مسببة للتوحد، حيث تكون نسبة انتقال المرض في التوائم المتشابهة أعلى بنسبة 90%. ومن أعراض المرض قد يكون صغر أو كبر الرأس وتعرض الأطفال للتشنجات. وأوضحت عن أهمية برنامج الكشف المبكر للأمراض الوراثية للحد من الإعاقة، مشيرة إلى أن التشخيص المبكر يمكن أن يؤدي إلى تدخل مبكر وبالتالي حياة أفضل للطفل وعائلته. دعت إلى تحويل المرضى إلى عيادة الأمراض الوراثية الاستقلابية لإجراء الفحوصات اللازمة.