أعلن فريق بحثي مشترك، يضم باحثين سعوديين وعلماء دوليين بقيادة الدكتور نايف المنتشري، مدير مركز أبحاث الجينات بجامعة طيبة، عن اكتشاف مرض جيني جديد ناتج عن طفرة نادرة في جين ME2 المرتبط بدورة كريبس.
وأوضح الدكتور المنتشري أن هذا الاكتشاف يمثل تقدمًا كبيرًا في فهم الأمراض الوراثية المتعلقة بدورة كريبس، حيث يؤدي نقص جين ME2 إلى تطوير مرض عصبي حاد يترافق بإعاقات ذهنية خطيرة، بالإضافة إلى تشوهات في وظائف الكلى وتضخم في عضلة القلب.
كما تم التأكيد على أهمية البحث في تسليط الضوء على دور الإنزيمات المتعلقة بدورة كريبس، التي تعد ضرورية لوظائف المايتوكوندريا، مما يفتح آفاقًا جديدة لتشخيص ومعالجة الحالات النادرة المرتبطة بهذه الطفرة.
وقدّم الدكتور المنتشري شكره لجامعة طيبة على دعمها المتواصل للدراسة، معربًا عن تقديره لهيئة البحث والتطوير والابتكار على المنحة المالية التي ساهمت في إتمام هذا البحث الهام. يعتبر هذا الاكتشاف خطوة مهمة نحو تحسين فهمنا للأمراض الوراثية وفتح مجالات جديدة في البحث والتعافي من الأمراض الناتجة عن الطفرات الجينية.
