تم رصد حالات نادرة لمتلازمة وراثية تُعرف باسم “متلازمة سبوان” في بلدة سيرينها دوس بينتوس البرازيلية، حيث أثرت على العديد من الأطفال ومنعتهم من السير. عالمة الوراثة سيلفانا سانتوس هي التي ساهمت في اكتشاف هذا المرض بعد سنوات من البحث. وصلت إليها المعلومات عن البلدة من جيرانها، مما دفعها لزيارة سيرينها وبدء دراسة جينية.
بعد تجربة طويلة، تمكنت سانتوس وفريقها من تحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن المرض، والتي تؤثر على الجهاز العصبي. قبل هذا البحث، كانت الأسر في البلدة تعاني من عدم معرفة السبب وراء حالات الإعاقة بين أطفالهم. واليوم، لدى السكان فهم أفضل للمرض بفضل جهود سانتوس، التي تم اختيارها ضمن قائمة أكثر 100 امرأة تأثيرًا في العالم في عام 2024.
تتزايد المخاطر مع زواج الأقارب في المنطقة، حيث أظهرت الدراسات أن أكثر من 30% من الأزواج في سيرينها كانوا أقارب. على الرغم من أن معظم الأطفال المولودين من هذه الزيجات يكونون أصحاء، إلا أن هناك زيادة ملحوظة في احتمالات نقل الطفرات الوراثية الضارة.
تجري سانتوس حاليًا مشروعًا بحثيًا جديدًا بدعم من وزارة الصحة البرازيلية، يهدف إلى الكشف عن الجينات المرتبطة بالأمراض الخطيرة في حالات زواج الأقارب، مع التركيز على تقديم المعلومات للأزواج حول المخاطر الجينية. تستمر سانتوس في زياراتها لسيرينها، حيث يُعتبرها سكان البلدة جزءًا من عائلتهم.
عدد المصادر التي تم تحليلها: 3
المصدر الرئيسي : @BBCArabic 
post-id: ec92cb16-cdc1-42d7-81b7-783362792ade
