أعلنت مدينة الملك عبدالله الطبية – عضو تجمع مكة المكرمة الصحي – عن اكتشاف طفرات جينية جديدة لدى ثلاثة أشقاء مصابين بأمراض كلى، وذلك بفضل تطبيق بروتوكولات نظام الرعاية الوقائية، مما يعزز مسيرة التحول نحو الطب الدقيق والرعاية الاستباقية.
وأوضحت المدينة الطبية أن المريض البالغ من العمر 32 عامًا أُحيل لإجراء خزعة كلوية بعد أن كانت أسباب مرضه غير واضحة، إلا أن التحاليل الجينية اللاحقة كشفت عن طفرة جديدة «IQCB1 NM_001023570,4»، وهي ذاتها التي وُجدت لدى اثنين من أشقائه، مما أتاح للفريق الطبي الوصول إلى تشخيص دقيق للمرض المعروف باسم Nephronophthisis، وهو اضطراب وراثي نادر يصيب الكلى.
وبيّنت المدينة أن هذا الاكتشاف مكّن الأطباء من تحديد مسار المرض وتوقعاته المستقبلية، إلى جانب اختيار المتبرعين المحتملين من العائلة بدقة عالية، وتقديم المشورة الوراثية للأقارب للحد من انتقال الطفرة عبر الأجيال، خصوصًا في حالات زواج الأقارب.
وأكدت أن توسيع نطاق الدراسات الجينية يسهم في تطوير أدوات التشخيص المبكر والرعاية الوقائية، ويعزز من جودة الحياة عبر الانتقال من الطب العلاجي إلى الطب الوقائي والموجّه بالجينات.
ويأتي هذا الإنجاز امتدادًا لجهود المملكة في تحقيق مستهدفات رؤية السعودية 2030 وبرنامج التحول الصحي، الرامية إلى بناء منظومة صحية متكاملة ترتكز على الوقاية، والابتكار، والتقنيات الحيوية المتقدمة.
عدد المصادر التي تم تحليلها: 6
المصدر الرئيسي : عبدالعزيز العمري – مكة المكرمة
معرف النشر: SA-051025-476
