كاوست تكتشف جينًا مرتبطًا بتشوهات القلب لدى الأطفال
أعلنت جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية “كاوست” عن اكتشافها الجين “CIROZ”، الذي يرتبط بتشوهات القلب واختلال تموضع الأعضاء الداخلية لدى الأطفال. تشكل هذه الدراسة خطوة هامة في فهم الأمراض الوراثية التي ترتفع معدلاتها في السعودية مقارنة بالمستويات العالمية.
تم التوصل إلى هذا الاكتشاف بعد تحليل عينات من 16 مريضًا من 10 عائلات، بما في ذلك أربع عائلات سعودية. وأظهرت الفحوصات أن الطفرات في الجين تؤدي إلى تشوهات حادة في القلب عند الولادة، مما يشير إلى أن جين “CIROZ” يلعب دورًا رئيسيًا في التطور الجنيني، وأن أي تعطيل لهذا الجين يمكن أن يؤثر سلبًا على التماثل في مرحلة النمو.
بحسب البيانات، فإن حالة “عدم التناسق السليم للأعضاء” تصيب طفلًا واحدًا من كل 10,000 ولادة عالمية. الغريب أن بعض هذه الحالات قد لا تترافق مع أعراض واضحة، لكنها تظل مهددة للحياة. ومن المؤسف أن خمسة من الأطفال الذين شملتهم الدراسة توفوا قبل بلوغ عامهم الأول بسبب هذه التشوهات.
توصلت كاوست وزملاؤها في البحث إلى أن جين “CIROZ” يعتبر حيويًا لتطور الثدييات، مما يعكس أهمية استخدام عينات بشرية لدراسة الأمراض الوراثية والتقليل من الاعتماد على النماذج الحيوانية.
يشير هذا الاكتشاف إلى ضرورة تطوير أدوات تشخيصية أكثر فعالية للأمراض الوراثية النادرة، ويعكس التزام كاوست بتعزيز المعرفة العلمية والتعاون مع المستشفيات السعودية لتحسين الرعاية الصحية في المملكة.
عدد المصادر التي تم تحليلها: 3
المصدر الرئيسي : موقع سيدتي
post-id: 7f288e17-2d7d-4504-8e87-3cc937e2fb8d
