كشفت دراسة دولية شارك فيها باحثون من مدينة الملك فهد الطبية عن ارتباط تغيرات وراثية نادرة في جين «ASTN1» باضطرابات النمو العصبي لدى الأطفال، مما يفتح الباب لتشخيص مبكر وأكثر دقة لهذه الحالات.
وشملت الدراسة تحليل الأدلة السريرية والجينية لثمانية عشر مريضًا ينتمون إلى 12 عائلة من دول ومراكز بحثية متعددة.
ركز الفريق البحثي على دراسة تأثير طفرات هذا الجين، الذي ينتج بروتين «أستروتاكتين1» المسؤول عن توجيه الخلايا العصبية أثناء تطور الدماغ.
تطوير مسارات علاجية
أظهرت النتائج العلمية أن هذه الطفرات ترتبط بطيف واسع من الاضطرابات، من أبرزها تأخر النمو، واضطراب طيف التوحد، وفرط الحركة مع تشتت الانتباه، إلى جانب الصرع واضطرابات الحركة والتوازن.
كما وثق الباحثون أن هذه الطفرات يمكن أن تكون سببًا في حالات الصرع ومشكلات التوازن والحركة، محددين ثلاث أنماط وراثية معقدة مرتبطة بالمرض.
وساهم فريق مدينة الملك فهد الطبية، التابع لتجمع الرياض الصحي الثاني، في جمع المعلومات السريرية وتفسير نتائج تصوير الدماغ للمصابين.
وتعد هذه الدراسة من بين أكبر الأبحاث الموصوفة حتى الآن لاضطرابات مرتبطة بهذا الجين النادر.
وتدعم النتائج الاستفادة من الفحوصات الجينية المتقدمة لتحسين الإرشاد الوراثي للأسر المتأثرة بهذه الحالات.
كما تساعد هذه المعطيات الأطباء على تصميم مسارات علاجية وتأهيلية مخصصة تتناسب مع احتياجات الأطفال المصابين في المستقبل.
عدد المصادر التي تم تحليلها: 3
المصدر الرئيسي : عبدالله العماري – الرياض
معرف النشر: SA-270626-320
